الأمراض الوراثية

PKU

ارتفاع الفينيل كيتون في البول حالة طبية وراثية نادرية، تسبب تراكم حمض أميني في الجسم يُسمى فينيل آلانين. ويحدث ارتفاع الفينيل كيتون في البول لعيب في الجين الذي يساعد على تكوين الأنزيم اللازم لتحليل الفينيل آلانين.

وبغياب الأنزيم اللازم لمعالجة الفينيل آلانين، يحدث تراكم خطير عندما يتناول شخص مصاب بارتفاع الفينيل كيتون في البول الأطعمة المحتوية على البروتين أو تناول المحلي الصناعي أسبارتام. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل صحية خطيرة.

التليف الكيسى

هو واحد من أشهر الأمراض الوراثية وهو وعبارة عن عدم وجود بروتين يتحكم فى توازن الكلوريد فى الجسم ويؤدى الى صعوبة فى التنفس والتهاب الرئة المتكرر، كما أنه يؤدى الى مشاكل فى الهضم.

متلازمة داون

متلازمة داون وهى شذوذ كروموسومى شائع ناتج عن نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم 21، يمكن اكتشاف المرض من خلال اختبارات ما قبل الولادة، وتؤدى إلى انخفاض قوة العضلات والقلب والجهاز الهضمى  وتأخر النمو.

ضمور العضلات دوشين

وفيه تكون الأعراض واضحة وغالبا قبل سن 6 سنوات ، وتشمل( الإرهاق تخلف عقلى، ضعف فى العضلات، مشاكل بالقلب، مشاكل فى الجهاز التنفسى، تشوهات فى الصدر والظهر).

ضمور العضلات بيكر

ويشبه فى أعراضه مرض  ضمور العضلات دوشن ، لكنه أبطأ وتشمل أعراضه (الإرهاق وضعف العضلات والتخلف العقلى لكن ضعف العضلات فى الجزء العلوى من الجسم ليست شديدة كما هو الحال فى دوشين).

فقر الدم المنجلى

وفيه تكون خلايا الدم الحمراء على شكل الهلال وذلك يقلل من قدرة خلايا الدم الحمراء على الأكسجين ومن الممكن أن تؤدى إلى أزمات الخلايا المنجلية المؤلمة وتشمل أعراضه (الإرهاق ، ضيق التنفس، زيادة معدل ضربات القلب، تأخر النمو ، الحمى) وعلاجه عن طريق هدروكسيوريا لتقليل الألم، حمض الفوليك للمساعدة في دعم خلايا الدم الحمراء، ونقل الدم وغسيل الكلى.

ثلاسيميا

وهو من أكثر الأمراض شيوعا وهو عبارة عن مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة ومن أعراضه (الإرهاق، تضخم الطحال، كسر العظام، ألم فى العظام، ضيق فى التنفس، ضعف الشهية، البول الداكن).